Espanol: Problemas Comunes de los Bebes con T18 o T13

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT)

Organizacion de Apoyo para la Trisomia 18, 13 y trastornos geneticas relacionados (SOFT)

Common Problems of Babies with Trisomy 18 or Trisomy 13

Problemas Comunes de los Bebés con Trisomía 18 o Trisomía 13

Por: Ann M. Barnes, RN, el Comité de Cirugía SOFT,
John C. Carey, MD, Asesor Médico para SOFT.

Las familias registradas en la Organización de Apoyo para la trisomía 18, 13 y trastornos geneticas relacionados  (SOFT)  han participado en los formularios de inscripción y boletines SOFT los siguientes problemas experimentados por los bebés que nacen con trisomía 18 o 13.

Derechos de autor 1990, 1998, 2018.

Comentado por Scott Showalter, MD, Pediatra, SOFT Junta de asesoría profesional

DIFICULTADES EN LA ALIMENTACION
Los bebés con trisomía 18 o 13 generalmente tienen algunos problemas de alimentación relacionados con la dificultad en la coordinación de la respiración, succión y deglución. Muchos tienen una succión débil y descoordinada golondrina resultando en asfixia ya veces vómitos. Reflujo (el movimiento hacia arriba de pequeñas cantidades de contenido del estómago hacia el esófago o garganta), aspiración (inhalación o goteo de líquidos en los pulmones) y orales fisuras faciales contribuyen aún más a dificultades en la alimentación y la salud. Si es necesario, su bebé puede ser referido a una clínica de disfagia o especialista en alimentación para ayudar con problemas de alimentación.

Cuando se alimenta por vía oral (por la boca):

Pida al personal de enfermería que le muestre cómo posicionar la cabeza del bebé hacia arriba, en una buena alineación corporal.  La hiperextensión de la cabeza, una posición habitual de los bebés con trisomía 18 o 13 que aún no han desarrollado el control de la cabeza, alarga los músculos de la garganta y hace más difícil de tragar.

Trate de alimentar a bebés prematuros con pezones pre-ablandadas y dar pequeñas cantidades, que se ofrecen con frecuencia.  Si usted decide dar el pecho, que puede ser más difícil para un recién nacido que la alimentación con biberón, es posible que necesite la ayuda de un especialista en lactancia.

Pida al personal de enfermería que le muestre cómo hacer eructar a su bebé durante y después de los alimentos.

Para ayudar a prevenir el reflujo mantener la cabeza del bebé eleva a unos 30 grados o más durante la alimentación y durante una o dos horas después de una comida.

Ahora se recomienda que los bebés sanos duerman boca arriba, debido a un mayor riesgo de SMSL con una posición de estómago.  Pero, si su bebé tiene o podría tener reflujo, su médico puede recomendar una posición diferente para dormir preguntar qué posición para dormir es recomendable.

Los bebés con hendiduras faciales orales suelen requerir tetinas especiales e instrucción del personal de enfermería sobre cómo alimentar por vía oral.  El alimentador de Haberman se menciona como útil en la trisomía 13,

Una Guía para las Familias, un libro educativo disponible a través de SOFT.  Para obtener más información acerca de este alimentador llamar 1-800-435-8316.

 La alimentación por sonda:

Debido a las dificultades en la alimentación se mencionó anteriormente, muchos bebés con trisomía 18 o 13 son alimentados por un tubo que se inserta a través de la nariz o la boca a través del esófago hasta el estómago.  Algunos bebés eventualmente aprender a chupar y tragar, progresando a biberón o lactancia materna.  Otros llegan a tener una gastrostomía o sonda de gastrostomía colocada abdominal para evitar el trauma de la inserción del tubo. Algunos niños se alimentan tanto de forma oral y por sonda.

En su caso, los rayos X y otras pruebas se pueden hacer para determinar estructurales o funcionales gastrointestinales (GI). El reflujo, un problema frecuente GI en niños con trisomía 18 o 13, puede responder a la medicación prescrita por un médico. La remisión a un gastroenterólogo puede ser necesaria si el reflujo persiste o es significativo.  Algunos niños con problemas gastrointestinales reflujo u otro puede necesitar el examen de la corrección quirúrgica. La cirugía más frecuente hecho por los bebés y los niños con trisomía 18 o 13 es la colocación de un tubo de gastrostomía para la alimentación. La funduplicatura, una cirugía para prevenir el reflujo y vómitos, también se ha hecho en muchos de estos niños. Los padres informan que el labio leporino y el paladar reparaciones quirúrgicas se han hecho, a veces en etapas, lo que requiere más de una cirugía.  Antes de la cirugía, el cirujano consultar con el cardiólogo de su bebé. 

LENTO CRECIMIENTO POSTNATAL

Los niños con dificultades en la alimentación y problemas cardíacos crecen más lentamente y en general son más pequeños que los demás niños. Los niños con trisomía 18 suelen ser más retrasado en el crecimiento de los niños con trisomía 13. Pregúntele a su médico acerca de las fórmulas altas en calorías o suplementos para ayudar a su aumento de peso del bebé. La remisión a un nutricionista puede ayudar. Es importante trabajar con su médico, ya que algunos niños no pueden tolerar alimentos altos en calorías o fórmulas determinadas. Las tablas de crecimiento para los niños con trisomía 18 o 13 se imprimen en el Cuidado del Lactante y del Niño con trisomía 18 o 13 años, un libro educativo disponible a través de SOFT.

IRRITABILIDAD y ESTREÑIMIENTO

Una preocupación estresante para los padres de bebés con trisomía 18 o 13 es el problema de tratar con bebés inquietos que se sienten incómodos con el gas en el intestino o estreñimiento (heces firmes) o dificultad para vaciar el intestino, por lo que la consistencia de las heces. Pregúntele a su médico acerca de medicamentos anti-gas y darle tiempo suficiente para trabajar con ella constantemente como se indica. Pida una fórmula que ayuda a formar heces suaves. Stool medicamento suavizante, laxantes y / o supositorios también puede ser necesaria. Muchos padres hablar de un supositorio over-the-counter glicerina líquida llamada Babylax de ser más eficaces que los supositorios de glicerina duros.  Si supositorios son necesarios, pregunte a su médico sobre el uso Babylax.Músculos tonificados débiles o bajo contribuir a problemas intestinales. A medida que su bebé se vuelve más activa, con movimientos de piernas y de rodadura, el tono muscular abdominal puede mejorar lo que podría ayudar a un bebé pujar más eficaz para el movimiento intestinal. Sin embargo, el estreñimiento es a menudo un problema de por vida para los bebés / niños de cualquier edad con trisomía 18 o 13.

Un bebé que tiene dificultades para tomar en suficiente alimento para la comodidad y el crecimiento se duerme mal a causa del hambre. Para complicar esta es la dificultad para vaciar el intestino y en los resultados de este malestar y mal humor.  Un bebé puede tragar aire con el llanto, preocupación y problemas de alimentación. Un bebé experimenta malestar intestinal pueden estar menos dispuestos a comer. En su caso, los estudios gastrointestinales pueden ser necesarios para ayudar a encontrar la causa de los problemas intestinales.

Enemas: No le dé a su bebé un enema.  Los enemas pueden agotar a un bebé de electrolitos y alterar los fluidos del cuerpo en los niños. Los enemas sólo debe utilizarse con precaución bajo la guía de un médico.

BAJO TONO MUSCULAR y PROBLEMAS NEUROLOGICOS

Los problemas de tono muscular y alteraciones del sistema nervioso afectan el desarrollo de las habilidades motoras. En relación con esto, los bebés y los niños con trisomía 18 o 13 desarrollar problemas crónicos de salud tales como la escoliosis (curvatura de la columna vertebral), esotropía (ojos cruzados), y estreñimiento.  Su pediatra puede referir a su bebé a un especialista para obtener ayuda con estos problemas de salud. Si la intervención quirúrgica se considera, a una evaluación cardíaca serán necesarios para determinar la seguridad de hacer el procedimiento. Además, su médico puede referir a su bebé a un terapeuta físico, ocupacional o de la visión y un logopeda. Los profundos retrasos en el desarrollo afectan a los niños con trisomía 18 o 13.  Ellos aprenden lentamente, pero con el tiempo y hacer terapia alcanzar algunos hitos del desarrollo. La intervención temprana a través de programas de educación especial y terapia para niños con necesidades especiales están disponibles en la mayoría de lugares. Pídale a su médico que le ayude a encontrar un programa apropiado de intervención temprana en su área.

COMUNES DE ENFERMEDADES CRÓNICAS y PROBLEMAS

La cardiopatía congénita, el eventual desarrollo de la hipertensión pulmonar, presión arterial elevada, los episodios de apnea, neumonías, infecciones de los senos, convulsiones, infecciones del tracto urinario, infecciones del oído e infecciones oculares pueden ser enfermedades frecuentes de los bebés y los niños con trisomía 18 o 13 y debe ser evaluada y tratada por un médico. Déficits diversos grados de visión y audición son problemas comunes para estos bebés y evaluaciones deben ser hechas. Refiérase a la atención médica recomendada al final de este documento. Los audífonos, gafas y cirugía a veces puede ser de ayuda con problemas de visión o audición.  Antes de cualquier procedimiento quirúrgico realizado y una evaluación cardíaca serán necesarios para evaluar los versos de riesgo del beneficio. La mayoría de estos niños son hipersensibles a la luz solar y gafas de sol pueden ser de ayuda cuando esté afuera.

ANOMALIAS CONGENITAS

La trisomía 18 también se conoce como síndrome de Edwards y la trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau son múltiples patrones de anomalías congénitas.   Múltiples anomalías encontradas prenataly por ultrasonido o presente en el nacimiento alertará al médico a la posibilidad de un síndrome.  Pruebas adicionales antes del nacimiento o una prueba de una pequeña cantidad de sangre del bebé después del nacimiento se realiza para confirmar anomalía cromosómica. Hay muchos tipos de anomalías congénitas reportadas en la trisomía 18 o 13. Cada síndrome tiene su propio conjunto específico de anomalías pero también algunas anomalías comunes tales como la presencia de defectos cardíacos que se producen con alta frecuencia en ambos trisomía 18 y 13. Las anomalías que no afectan la salud del bebé, por lo que un tratamiento innecesario o facultativo. Sin embargo, algunas anomalías pueden arriesgar la viabilidad del bebé o afectar el desarrollo y, en su caso, puede ser necesario considerar una intervención médica o quirúrgica (pie zambo por ejemplo, fisuras faciales, espina bífida, hidrocefalia).SUAVE tiene una lista de cirugías realizadas, según lo informado por los padres, que pueden ser información útil para el médico de su hijo o cirujano.

CAUSAS COMUNES NOTIFICADOS DE LA MUERTE

Aproximadamente 700 niños nacidos vivos de la trisomía 18 y 400 nacimientos de trisomía 13 se producen cada año en los EE.UU.. Estudios de supervivencia realizados desde la década de 1980 muestran una similitud en la esperanza de vida de los bebés que nacen con trisomía 18 o 13 en que menos del 10% sobreviven más allá de su primer cumpleaños.A veces los padres no saben por qué su bebé murió, pero las causas más frecuentes reportados son la insuficiencia cardiaca, apnea (respiración irregular, se detiene temporalmente) y la neumonía.

SOBREVIVIENTE A LARGO PLAZO

Quizás en el caso de la trisomía 18 o 13 al sobreviviente a largo plazo es un niño que ha vivido junto a ella su / su primer cumpleaños. Registros blandos Lista muchos niños mayores de vida.  A medida que el niño con trisomía 18 o trisomía 13 años, muchos de los primeros problemas se vuelven más manejables como los médicos y los padres trabajan juntos para encontrar soluciones. Salud revisiones periódicas, a menudo con diferentes especialistas, vigilará la salud de su hijo y ayudar a prevenir o tratar problemas nuevos. En algún momento, los padres pasar de la espera de que el bebé muera a centrarse en los numerosos desafíos de cuidar a un niño discapacitado y encontrar maneras de ayudar a desarrollar su potencial. Sin embargo, cuando se produce una crisis médica, los padres de nuevo se enfrentan a decisiones y emociones relacionados con la posibilidad de que su hijo moribundo.

PARA EL PROFESIONAL

Apoyo a los padres:

La evaluación prenatal puede detectar la posibilidad de una mujer en riesgo de tener un bebé con trisomía 18 o 13. Otras pruebas y el asesoramiento genético puede ser apropiado. Trisomía 18 o 13 debe ser presentada con exactitud a los padres e incluyen el hecho de que algunos bebés sobreviven más allá de un año.

Los padres deben saber que estos bebés responden a consolar, y que con el tiempo, su bebé llegará a conocer a su cuidador primario (s) y comenzará a disfrutar de la atención.

Los problemas específicos de su niño debe ser discutido con los padres y, en su caso, las referencias hechas a especialistas cuando sea necesario.

Es fundamental que los padres sean parte de decidir lo que es en el mejor interés de sus hijos y que sus opiniones sean respetadas. Algunos padres utilizan la intervención con la esperanza de aliviar los problemas. Otros optan por un cuidado más atento que consiste en el amor, la comodidad y la espera. SOFT también cuenta con miembros que han decidido poner fin a su embarazo. El profesional de apoyo puede marcar una diferencia significativa en las vidas de estos niños y sus padres, y las familias se atesoran los profesionales que tratan de ser su apoyo.

Ayudar a los padres a encontrar un grupo de apoyo, como SOFT. Sugerir a los padres en contacto con los servicios sociales sobre las licencias de Medicaid y también para preguntar sobre los programas de exención de Medicaid para las personas que normalmente no califican para Medicaid regular.

Animar a los padres a encontrar y utilizar los servicios de respiro y les informará acerca de Hospicio como una fuente de ayuda.  Algunos padres se muestran renuentes a involucrarse con los servicios sociales o de pedir ayuda pero el cuidado de estos niños requiere grandes cantidades de tiempo y energía.  Una fuente confiable de la ayuda regular hará que la vida de los padres más fácil.

ATENCIÓN MÉDICA RECOMENDADO

John Carey, MD, información de la conferencia anual de SOFT.

o           Los niños con trisomía 18 o 13 años deben recibir la misma atención que todos los bebés / niños reciben.Trate a sus problemas de acuerdo con el grado de participación y lo que es en el mejor interés del niño.

o           Evaluación cardíaca está indicado para el bebé con trisomía 18 o 13.Guiará a otros profesionales en el cuidado de su hijo. Dar antibióticos antes de procedimientos dentales para las personas con problemas cardíacos.

o           Vacunas: La Academia Americana de Pediatría tiene recomendaciones firmes para niños con problemas neurológicos.El médico de su hijo debe hacer referencia a las recomendaciones de la AAP para las inmunizaciones.

o           En los niños con trisomía 18, la ecografía abdominal incluyendo los riñones y el hígado se indican después de diez meses de edad con una nueva revisión cada seis meses de acuerdo con su médico.El ultrasonido se debe realizar en un laboratorio familiarizado con el desarrollo del tumor de Wilms (cáncer de riñón) y hepatoblastoma (cáncer de hígado).

o           Evaluaciones de la audición se debe hacer entre seis y ocho meses de edad en los bebés con trisomía 18 o 13.

o           Visión evaluaciones se indican en las pocas semanas de edad en los bebés con trisomía 13 y para el bebé con trisomía 18 se indican cuando sea apropiado.

o           Siga niños mayores para el desarrollo de la escoliosis (curvatura de la espina dorsal) y se refieren a la atención dental.

o           En su caso, se refieren a la intervención temprana, terapias y servicios sociales necesarios.