Datos de la Trisomia 13

               

La Organización de Apoyo para la trisomía 18, 13 y Trastornos Relacionados (SOFT)

~  Datos de la Trisomía 13 ~

(Trisomy 13 Facts)

La trisomía 13 es un defecto de los cromosomas humanos, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 10.000 niños nacidos vivos.  La trisomía se refiere a tres copias de un cromosoma en lugar de los dos normales y en trisomía 13 no es la presencia de un cromosoma adicional n º 13.  Aproximadamente el 80% de los niños con trisomía 13 tendrá un síndrome de trisomía completa (que afecta a todas las células), mientras que el resto tendrá una debido a una reorganización de las células trisomía llamada translocación (un archivo adjunto de todo o parte de un cromosoma a otro cromosoma) o mosaicismo (dos líneas diferentes de células en un individuo, tales como células normales y células trisomía).

Los bebés que nacen con trisomía 13 tienen un patrón reconocible de los rasgos físicos que a menudo permite que el profesional de la salud para hacer el diagnóstico del síndrome. (Las pruebas genéticas se debe hacer para confirmar el diagnóstico.) Notables defectos de nacimiento físicos y, a veces, los cambios anatómicos de los órganos internos están presentes.  Los hallazgos de importancia incluyen el tamaño de la cabeza pequeña (microcefalia), ojos pequeños (microftalmia) o algunas veces un ojo ausente o defectuoso desarrollo de la retina. El labio leporino o paladar hendido o ambos ocurren en aproximadamente el 60% de los niños.   Además, hay una serie de hallazgos físicos menos médicamente significativos que son útiles en el diagnóstico. Estos incluyen variaciones de forma de las orejas, los cambios en la palma de la mano y los dedos de manos y pies adicionales.  Cambios en el desarrollo del pie, incluyendo cambios en el talón, el pie rockero llamado fondo, puede ocurrir.

Defectos Cardíacos:
Alrededor del 80% de los niños con trisomía 13 con un defecto congénito del corazón. Esto puede incluir: defecto septal ventricular (VSD), una abertura entre las cavidades inferiores del corazón que impide al corazón bombear sangre correctamente (un soplo en el corazón es generalmente escuchado de este hallazgo), defecto del tabique auricular (ASD), una abertura entre las dos cámaras superiores del corazón, por lo que es difícil para el corazón bombear suficiente sangre rica en oxígeno a los tejidos corporales (un soplo se oye a menudo), persistencia del conducto arterioso (PDA), un defecto que implica la falta de cierre del canal que generalmente se cierra cerca del momento del nacimiento y por lo tanto permanece abierto, y dextrocardia, que es una ubicación del corazón en el lado derecho del pecho. La mayoría de las lesiones cardiacas no suelen ser los que causan la muerte en el período neonatal, pero en ocasiones más médicamente defectos cardíacos graves pueden ocurrir en la trisomía 13.

Sinónimos:

La trisomía 13
Síndrome de Patau
Trisomía 13-15
Síndrome de trisomía D

(Los dos últimos términos no se utilizan generalmente en la actualidad)

Problemas médicos:
Las principales consecuencias de Trisomía 13 implica una predisposición a las malformaciones congénitas (defectos de nacimiento) se mencionó anteriormente, un aumento de la mortalidad en la infancia y la discapacidad de desarrollo y motor en los niños mayores.Además, los niños mayores pueden tener dificultades visuales, debido a los hallazgos mencionados anteriormente y una pérdida de la audición.  El aumento de la mortalidad está relacionada con dificultades con la respiración debido ya sea a la interrupción de la respiración (apnea) o problemas de desarrollo de los pulmones.Además, el reflujo gastroesofágico (flujo hacia atrás de una pequeña cantidad del contenido del estómago hacia arriba a la garganta) y los problemas de alimentación pueden ocurrir y predisponen a la aspiración (pequeña cantidad de líquido o goteó inhalado en los pulmones) que puede precipitar neumonía de aspiración.

Importantes y comunes defectos de nacimiento en la trisomía 13:

Onfalocele 10%

Holoprosencefalia 60% (un defecto anatómico del cerebro que implica el fracaso del     cerebro  anterior para dividir correctamente)

Riñón defectos 30%

Defectos de la piel del cuero cabelludo 20%

Trastornos comunes en lactantes y niños de corta edad con trisomía 13

Dificultades en la alimentación

Reflujo gastroesofágico

Mensaje lento crecimiento natal

Apnea

Convulsiones

Hipertensión

Defectos renales

Discapacidades del Desarrollo

La escoliosis

Seguimiento de rutina de cuidado de los niños con trisomía 13

Rutina de cuidado de niños / orientación anticipada

Evaluación cardiaca

Evaluación de los ojos

Prueba de audición

Referencia para el programa de intervención infantil pre-school/early

Apoyo Continuo

La escoliosis cheque a través de la infancia

Rutina de inmunización, tales como la varicela

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Fuente de información: John C. Carey, MD, MPH, Asesor Médico para SOFT
Profesor de Pediatría y Genética de la Universidad de Utah, USA

Derechos de autor 2012

La Organización de Apoyo para la trisomía 18, 13 y Trastornos Relacionados (SOFT):

Support Organization for Trisomy 18, 13 and related disorders
2982 South Union St. Rochester, NY 14624 USA

1-800-716-7638 (solamente en ingles, lo siento.  Usted puede escribir en espanol)

www.trisomy.org