Datos de la Trisomia 18

     

 

La Organización de Apoyo para la trisomía 18, 13 y Trastornos Relacionados

Support Organization for Trisomy 18, 13 and related disorders (SOFT)

~ Datos de la Trisomía 18 ~

(Trisomy 18 Facts)

La trisomía 18 es un defecto de los cromosomas humanos, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 7, 000 niños nacidos vivos.  La trisomía se refiere a tres copias de un cromosoma en lugar de los dos normales y en la trisomía 18 hay una presencia de un cromosoma adicional nº 18. Más del 90% de los niños con trisomía 18 síndrome tendrá una trisomía completa en todas las células del cuerpo mientras que el resto tienen una debido a una reorganización de toda o parte de un cromosoma (unido a otro cromosoma) trisomía, llamado translocación, o mosaicismo (dos líneas celulares diferentes, tales como algunas células normales y algunas células trisomía).

Los bebés que nacen con trisomía 18 suelen ser de pequeño tamaño en el nacimiento. Hay un sindrome reconocible de características físicas que permiten a menudo la profesional de la salud para hacer el diagnóstico del síndrome (pruebas genéticas que debe hacerse para confirmar el diagnóstico). Estos hallazgos físicos no son médicamente significativa, pero proporcionan pistas. Estos incluyen: la prominencia de la parte posterior de la cabeza, fisuras palpebrales cortas, boca pequeña y la mandíbula, las variaciones del oído externo, puño cerrado con el dedo índice de la superposición de la tercera, y 5 º dedo superposición de las uñas cuarto, pequeños, subdesarrollados o los pulgares alterados, corto esternón (hueso del pecho), los pies y la piel redundante del club en la parte posterior del cuello.

Sinónimos:

  • · La trisomía 18

  • · Síndrome de Edward

  • · La trisomía E

  • · Trisomía 16-18

(Los dos últimos términos no se utilizan generalmente en la actualidad)

El mayor impacto de la trisomía 18 es una predisposición a malformaciones congénitas (defectos de nacimiento), alta incidencia de la mortalidad infantil y la discapacidad de desarrollo y motor en los niños mayores y los niños. 

Defectos de Nacimiento

Las malformaciones congénitas implican los hallazgos médicamente significativos mencionados anteriormente, así como la presencia de algunos defectos de nacimiento internos o externos. El más común y más importante es un defecto del corazón. Más del 90% de los niños con trisomía 18 presentará una malformación congénita del corazón, las cuales incluyen:

  • · Defecto septal ventricular (VSD), que es una abertura entre las cavidades inferiores del corazón que impide al corazón bombear sangre correctamente (un soplo en el corazón es generalmente escuchado de este hallazgo);

  • · Defecto septal auricular (ASD), una abertura entre las dos cámaras superiores del corazón, por lo que es difícil para el corazón bombear suficiente sangre rica en oxígeno a los tejidos corporales (un soplo en el corazón se oye a menudo);

  • · La persistencia del conducto arterioso (PDA) un defecto del corazón que implica la falta de cierre del canal que se cierra generalmente cerca del momento del nacimiento y por lo tanto es una persistencia de la apertura de este canal.

Además, los niños con trisomía 18 tienen generalmente una alteración de una de las cuatro válvulas del corazón. Esta combinación se refiere a como un defecto septal ventricular con displasia polivalvular.

La mayoría de las lesiones cardiacas no suelen ser los que causan la muerte en el período neonatal, pero alrededor del 10% de los niños con trisomía 18 presentará un defecto cardíaco potencialmente mortal señaló antes o poco después del nacimiento.Estos incluyen una salida de ventrículo derecho de doble y el corazón izquierdo hipoplásico.

Problemas médicos

La mayor incidencia de mortalidad infantil está relacionada con una combinación de factores, pero lo más importante apnea central, donde el cerebro no da el mensaje de respirar. Otros factores que complican incluyen dificultad para alimentarse con la aspiración, y una predisposición a la aspiración neumonía y el subdesarrollo de los pulmones.Los defectos cardíacos pueden desempeñar algún papel en esto, pero generalmente no son la única causa de este aumento de la mortalidad.

Importantes y comunes defectos de nacimiento se ven en la trisomía 18:

  • · Defectos cardíacos congénitos del 90%

  • · Múltiples contracturas articulares 10%

  • · La espina bífida

  • · Pérdida de audición> 50%

  • · Aplasia radial (desarrollo insuficiente o falta de hueso radial del antebrazo) 5-10%

  • · El labio leporino 5-10%

  • · Los defectos congénitos del ojo 10%

Trastornos Comunes de la trisomía 18

  • · Dificultades en la alimentación

  • · Reflujo gastroesofágico

  • · Mensaje lento crecimiento natal

  • · Apnea

  • · Convulsiones

  • · Defectos renales

  • · Infecciones del tracto urinario

  • · La discapacidad de desarrollo

  • · La escoliosis

Seguimiento de rutina de los niños con trisomía 18

  • · Rutina de cuidado de niños / orientación anticipada

  • · Evaluación cardiaca

  • · Eye evaluación

  • · Prueba de audición

  • · Infantil / preescolar programa de intervención temprana

  • · Apoyo continuo

  • · Ultrasonido de rutina para el tumor de Wilms

  • · La vacunación de rutina

  • · Referencia para la clínica de lactancia en su caso

  • · La escoliosis evaluacion

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Fuente: John C. Carey, MD, MPH, Asesor Médico SOFT
Profesor de Pediatría y Genética de la Universidad de Utah

Derechos de autor 2014

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