Cada Niño es Unico

SOFT agradece a Nadin Koharic por traducir este presentacion del inglés al español. Nadin Koharic es traductora científico-literaria de inglés (Universidad del Salvador, Bs As, Argentina), intérprete simultánea de conferencias (Estudio Lucille Barnes, Bs As, Argentina) y profesora de Inglés como Segunda Lengua. Además, es una de las tres administradoras del grupo de Facebook Sindrome de Edwards o Trisomia 18 y miembro de SOFT USA. Nadin Koharic es la madre de María Paz (19/5/16 – 26/5/16), Trisomia 18.

Lo que hicimos en la conferencia fue hablar sobre los problemas potenciales paratodo esto; y debo decirles que mis ojos estaban abiertos en esa reunión. Nuncahabía hablado o conocido familias cuyos hijos tenían trisomía 13 o18, sin importarsi sobreviven o viven…y había varios de ellos en esta reunión…y fue como unarevelación para mí.

Yo ya había comenzado en este viaje un poco, creo, porque pueden ver a mi hijaShade allí con Síndrome de Down. Ya saben, después de que tu hija ha cumplidodos semanas de vida y vas al pediatra a tu centro médico en san Diego y uno detus colegas se acerca y le contás la historia sobre tu hija y te dicen: “bueno, Marty,no te hiciste el estudio?”…Entonces me di cuenta que estamos en gravesproblemas, que alguien se te acerque y realmente te diga eso…

Así es que, me inspiraron estas personas, y creo que estamos en deuda conellos…yo les debo mucho en cuanto a servicio y gratitude.

Comencé a estudiar los datos porque les hablé de Annie, la hija de Barb. Conocíotras familias que tuvieron hijos con trisomía 13 y 18. Entonces,¿ por qué nuncahabía oído nada de estos bebés? Creo que pensaba que todos habían fallecidodentro de las primeras horas o dentro de la primera semana de vida. ¿Cómo eraposible que cualquiera de ellos siguiera sobreviviendo?

Y estos son algunos datos viejos que comencé a encontrar, que se ven por ahí.Hablaremos de los problemas con los datos. Todos los datos, cuando se comienzaa estudiar sobre bebés con trisomía 13 y18, tienen sus errores y son diferenteserrores. Pero esto es fascinante de examinar cuando se ve este estudio de hacebastante tiempo-en los años 60- mirando la supervivencia para trisomía 18, lascifras indican alrededor de 31%,22% cuando nos alejamos bastante, cerca del añode vida. Y de un modo similar, para trisomía 13, las cifras son un poco menores,hablamos de 13%, 29% cuando analizamos el rango de 6 meses a un año de vida,y la ventana de más de un año de vida. Pensé: “¡eso no puede ser posible! ¡Nuncavi a estos niños!” Ahora, el tema es que no existen tantos bebés nacidos contrisomía 13 y 18, pero nunca me encontré con ninguno en mi clínica pediátrica,trabajando como pediatra general; nunca atendí a ninguno de estos niños; ycomencé a preguntarme por qué.

Después encontré este artículo de Baty et al, éste es el trabajo de John Karry alanalizar una muestra del grupo SOFT. Así que es un poco parcial. SOFT tiene ungrupo de profesionales atendiendo a sus familias y han hecho todo lo posible por sus familias y sus hijos. Pero esos datos de supervivencia cuando llegan al año de vida son del 40%! Y yo reacciono: y llamamos fatal y letal a estos síndromes?! En qué nos estamos equivocando?!

Entonces, dije que había problemas con los datos y hay problemas con todosestos datos. Y creo que tenemos que ser muy abiertos, transparentes yconscientes sobre ello. Cuando analizamos estudios relacionados con lastrisomías 13 y 18, todos los datos sufren porque se trata de tipos de patologíasrelativamente raras. Entonces cuando se analizan estudios unicéntricos, las cifrasson relativamente pequeñas. Así es que es un poco difícil saber en realidad cómointerpretar las cifras de supervivencia per se de los centros individuales.

Los estudios grandes, cuando se analizan y extraen datos de registros grandes,no pueden ahondar en los registros reales de manera satisfactoria y determinarqué tipo de atención se brindó en realidad. Y esto para mí es una gran molestia. Siestamos hablando de tratamiento agresivo vs no agresivo, ¿qué significa esorealmente? ¿Y qué se ofreció realmente?¿Y un tratamiento no agresivo, significabrindar alimentación y alimentación por sonda de gastrostomía? O el tratamientono invasivo significa: no alimentar al bebé en absoluto y proveemos cuidadospaliativos-que para algunas familias puede ser genial. Pero no tenemos un buensentido real en cuanto a qué tipo de intervenciones se están ofreciendo en esemomento.

Cuando se comienza a hablar de grandes estudios con muchos bebés, los datosde la secretaría de salud especialmente, es difícil ingresar a los registros, tambiénes difícil saber si se incluyen los mosaicismos de esos grupos. Existe un pequeñoporcentaje de neonatos con trisomía-se estima alrededor de 1 o 2 %, pero merefiero, esto cuenta; y sí sabemos que a los neonatos y niños con trisomía enmosaico les va un poco mejor. Así que es importante reconocer eso. La gente medice, bueno, en los estudios viejos, Marty, ya sabes, esos estudios viejos, merefiero, ni siquiera estaban diagnosticados. O muchos bebés estabandiagnosticados, pero ya habían fallecido. Y yo les respondía, sí, en los estudiosviejos muchos bebés no estaban diagnosticados, entonces los atendían y vivían!Así que creo que esto sirve de cualquier modo.

En los estudios nuevos, puede haber un aumento en el número de interrupcionesdel embarazo para los bebés más gravemente afectados, por lo que vemos tasasde supervivencia mayores. Y puede ser verdad. Es muy posible.Pero cuando sedescriben las intervenciones, como dije antes, no se detallan estas intervenciones.No encontré ninguna publicación en ningún lugar que hable de la tasa desupervivencia separando aquellos bebés a quienes se les ofrecieron cuidados paliativos o ninguna intervención. Por lo que, como conclusión, no creo queconozcamos bien la historia natural de estos síndromes.

Entonces, en la era actual existe un buen estudio, que es razonablemente actual,se publicó hace poco. Esto se publicó en diciembre, en el American Journal ofMedical Genetics (Revista estadounidense de genética médica). Este estudio deBob Meyer et al es un gran estudio estadounidense que analiza 9 estados.Mirando las cifras de supervivencia para t13 t18, representa la cohorte más grandede sobrevivientes de trisomías 13 y18 que existe en la literatura.

Son 693 neonatos con t13 sobre 1100 bebés con t18. En un espectro bastanteamplio desde 1999 hasta 2007. Incluye todo. También mosaicismos. No pudieronsepararlos. Y capaz también se hayan encontrado con las típicas dificultades quehay en EEUU respecto de los certificados de defunción. Ya que los estadosinforman las defunciones, no tenemos un registro nacional de defunciones queusan la mayoría de los estados. Aunque uno de los estados de este estudio sí lousó, lo que es de importancia. Es el estado de Georgia. Georgia participa en elIndice Nacional de Defunciones, por lo que cuando Georgia analiza las cifras desupervivencia de sus bebés, obtienen muy buenos resultados. Entonces, estosson los datos de Meyers; y si miran los datos en el sector inferior, estocorresponde a t13 y 18. T18 está en azul para quienes no pueden visualizarlo, yT13 está en verde y comenzamos con el punto de supervivencia en el primer díade vida, una semana, 28 días, un año, 5 años. Lo interesante es que lasupervivencia a la semana se detiene alrededor del 45 a 50% en esta gran basede datos. Pero cuando se analiza la supervivencia a los 28 días y un año, se ve eldescenso usual respecto de la supervivencia de estos bebés. A los 28 días se vencifras de supervivencia de alrededor de 35% a 40%, y al año de vida, esas cifrasson de 10 a 15%.

Lo que encuentro fascinante, y empecé a pensar en esto después de comenzar apreparar esta charla, es que si se llega a los 28 días, las chances de supervivenciason bastante significativas. El índice de supervivencia en ese punto desde los 28días de vida al año será de 40 a 50%, cifra que jamás hubiera imaginado parabebés con trisomías 13 y 18.

Así es que me obliga a cuestionarme, y podemos hablar de ello y mucho, ¿quésucede en ese primer mes de vida? Hay muchas cosas que continúan y quizásestemos perdiendo bebés que si hubiéramos separado los datos, habríamosobtenido una mejor idea acerca de la verdadera historia de supervivencia de estosbebés.

Y el gráfico es similar cuando se analizan los datos de supervivencia para t13 yt18 a partir de los 5 años de vida. Hacen un plateau al año de supervivencia. Asíque si se llega al primer año de vida, el índice de supervivencia para los 5 años esigual al del año de supervivencia…¿Cuántos casos de cáncer de pulmón opáncreas muestran estas mismas características? ¡¡¡NO muchos!!!

Estos son otros datos que analizan las cifras de supervivencia y estos son algunosartículos médicos que se pueden conseguir. El problema con todos ellos es que elgrupo de estudio es pequeño. Intenté extraer información de artículos sobreintervenciones quirúrgicas, grupos pequeños nuevamente, probablemente conalgún grado de parcialidad. Pero surge del hecho que algunos de estos bebés conintervenciones sobrevivirán durante períodos de hasta un año de vida o más; yvuelve al tema de a qué se lo considera mortal o letal…si alguien sigue con vidadespués del año del diagnóstico.

Este estudio es de Japón donde se han hecho muchas investigacionesrelacionadas con la terapia intensiva, ya sea cuidados intensivos respiratorios ocardíacos, incluidas las cirugías de corazón. En este grupo de 26 bebés, lasupervivencia comienza a declinar alrededor del 25%. Son bebés que estabanbastante enfermos, que precisaron intervenciones y al menos apoyo respiratorio,un buen número necesitó apoyo cardíaco, y algunos que precisaron cirugíacardíaca.

Éste es un grupo de pacientes con cirugía cardíaca con T13 T18 en Japóntambién. Hay un par de artículos de EEUU ahora que informan resultadossimilares. No quería quitarles el tiempo con todos estos estudios más pequeños,pero si se fijan en el ápice aquí arriba para estos bebés, pequeño, A, B y C. A esde los años 2000-2002, B es de 2002 a 2003, C es de 2003 a 2005. 1399 bebéspero en el ápice C donde se realizó cirugía cardíaca paliativa, no reparacionescardíacas intraoperatorias, no reparaciones intracardíacas. Así que fueronprincipalmente intervenciones para cerrar el conducto arterioso persistente. Lasupervivencia para esos bebés se acerca al 50%…Esto sería en los últimos 3 o 4años…datos sorprendentes para mí.

Ahora, todos nos preocupamos, bueno, es todo genial, la supervivencia y todo.Creo que lo que no se dice en esta charla es qué sucede en cuanto al desarrolloevolutivo de estos bebés que tienen un retraso en el desarrollo severo, deteriorocognitivo, retraso mental y la lista puede continuar…y el hecho es que SÍ tienen unretraso.

Éste trabajo es de John Kerry. John estudió un número de bebés dentro de unregistro grande y analizó sus cocientes de desarrollo en los intervalos 1-3 años, 3-5 años de edad, y lo que sí se ve es un tipo de avance en sus capacidadesevolutivas. Pero también se ve un plateau que depende del trastorno, pero se daentre los 6 y 8 a 9 meses de vida. Así que sí, existe un severo retraso en eldesarrollo cognitivo asociado y nadie lo va a discutir.

Lo que creo que es realmente interesante, sin embargo, es que al volver al artículode Meyer- que creo que es fascinante porque se ven supervivencias que hacen unplateau en el intervalo de 1 a 5 años de edad- se ven supervivencias muyinteresantes y el bebé llega al mes de vida. Y luego, se llega al año de vida con50% de supervivencia. Pero si se desglosan los datos por estado, ¿cómo se veesa variación?

Aquí lo tienen: están los estados que participaron en el proyecto, creo que unaparte está cortada, me disculpo por ello, pero se puede apreciar lo esencial. Ypueden ver las cifras de bebés en cada una de estas cohortes para cada uno deestos estados. Pero lo que pueden ver es una variación de sobrevida en t13 al añoy al mes de vida. Y si se fijan en un lugar como Georgia y les cuento de éste en elmedio que no tiene reconocimiento allí, que es Florida. Y luego si se fijan en NewJersey y hay cifras más altas de sobrevida para bebés t13 comparado con muchosotros estados. ¿Y por qué existe esta variación? Creo que nos tenemos quepreguntar eso. Yo no tengo respuestas, tampoco las tuvieron los autores de estapublicación, pero es una tremenda variación. Nadie diría generalizando que lasobrevida al año para un bebé t13 será de 20 a 25%. No pensamos eso engeneral, pero en Georgia parece ser el caso.

Con T18 es similar. Una amplia variación en las supervivencias y nuevamente, sise fijan en Georgia, o en Massachusetts, se observan cifras mucho mayores parala sobrevida y nadie tiene una respuesta. Creo que serán datos muy interesantespara analizar en profundidad para intentar comprender en qué radica la diferenciaen estos entornos. Y si se fijan, este tipo de variaciones dentro de los estados deEEUU, no hay duda de que veremos que el mismo tipo de variación ocurre entredistintos hospitales, si pudiéramos obtener suficientes cifras para que seasignificativo, es decir, para que pueda hacerse un estudio científico.

Así es que es un hecho que más de estos bebés viven, vieron los datos quemuestran que estos bebés están sobreviviendo en porcentajes de 10 a 15 a 20,25%, dependiendo de dónde nazcan y dónde viven, dentro del año de vida. Yestán usando los servicios médicos. Los ingresan a los hospitales, estos son datosde la base de datos de KID en EEUU. Es lo que llamamos una base de datos con “hipo” que analiza los códigos de procedimientos y diagnósticos de alta en loshospitales de todo el país

Lo que se ve en este gráfico para T13 T18, los dossíndromes juntos, basado en años del paciente, es una escala desde un año a 18años, y se ve desde el año 1997 al 2009. Lo está sucediendo en términos de usode servicios médicos en pacientes hospitalizados…y ha habido un marcadoaumento significativo del uso de estos servicios. Y esto incluye una gama que vadesde las cirugías para las sondas de gastrostomía hasta las reparacionescardíacas y traqueotomías, una amplia gama de diferentes servicios, incluidos lainternación por enfermedades agudas donde alguien puede ingresar y necesitarfluidos o algo así.

Una de las cosas que la gente ha dicho es bueno, seguro, probablemente este seatan solo un grupo de niños usando los mismos servicios en repetidas ocasiones, ylos autores de esta publicación sienten que es absolutamente imposible debido ala variación de edades y la constancia y la fluidez de las curvas en el tiempo. Asíes que estamos usando muchos servicios médicos y estos bebés andan por ahí ynosotros- que somos un grupo uniforme de pediatras neonatólogos y profesionalesde la salud no hemos oído de ellos.

En esta base de datos, el 46% de pacientes con T13 T18 fueron dados de alta convida después de una media de 7.8 días. Así que es una cifra enorme de bebés.Yesto debería impulsar a quienes dicen que estos bebés no llegan al nacimiento oque si lo hacen, mueren inmediatamente después, para que piensen dos veces loque en realidad están diciendo en este contexto. Estos son los datos.

Lo que me hace pensar como neonatólogo: ¿Por qué somos así? Me enoja unpoco, en realidad, porque trabajo con bebés todo el día, bebés que viven al bordede su supervivencia. Trabajo con bebés de 24 semanas de gestación y- cielos-noimporta qué hagamos, no hemos avanzado mucho honestamente, progresamosalrededor de 20 o 30 años de la administración de corticoides prenatales querealmente tuvieron un enorme impacto en la supervivencia de estos bebés. Y nisiquiera hacemos eso muy bien.Entonces si tengo bebés de 24 semanas degestación con severa morbilidad y severa hemorragia intraventricular, y necrosis, ylos operan, les hacen colonostomía, tienen intestino corto, retinopatías delprematuro, tienen ceguera…si mi porcentaje de bebés así dados de alta es de 5 a10%…¿por qué no me siento con los padres de un bebé de 24 semanas degestación para decirles que tienen un bebé con una malformación letal?¿o quetienen un bebé con un defecto mortal al que no va a sobrevivir? ¡No lo hago!¿Porqué no lo hacemos? Les dejo esto para que lo piensen. Pero me molestamuchísimo.

Vuelvo al comentario del doctor Mc G. Esta es una investigación sobre el cánceren el Reino Unido. Si tenemos cifras de supervivencia al año del 20,30% para elcáncer de pulmón o cáncer de páncreas- cifras no muy distintas a las quemencioné de T13 T18-entonces¿ por qué no les decimos a estas personas quetienen un problema letal y por qué no los abandonamos? No lo hacemos. Fíjenseen estas cifras de supervivencia a los 5 años para estos dos tipos de cáncer, seven 4 tipos de cáncer aquí. Podrían decir, bueno, algunos cánceres son diferentesa otros cánceres. Y yo diría, tienen razón, y espero que vean eso con T13 y T18.Son todos casos diferentes. No pueden ponerlos a todos en la misma bolsa.

Entonces, ¿cómo llegamos aquí? ¿Y cómo puede ser que pongamos a los padresy a las familias en esta situación? Bueno, hay buena literatura sobre esto que dicecómo los profesionales de la salud pensamos y sufrimos las consecuencias decómo nos relacionamos con estas familias T13 T18. Creo que nosotros, comoprofesionales de la salud somos responsables de esto. En gran parte. Entoncescuando analizan individuos y estudian obstetras: esto lo hizo Wilkinsonrecientemente. Esto es Reino Unido, Australia y Nueva Zelandia. Analizando laactitud ante T18, 84% dicen que es letal. Es interesante porque solo 54% dice quees incompatible con la vida. Y luego ¿deben resucitarse al nacer? Solo 44%afirman que NO deben resucitarse para nada al nacer. Así que esto es confusopara mí, incluso para algunos obstetras y su opinión sobre el tema, y elvocabulario que usamos. Y creo que llega al punto en el que tenemos que ser muycuidadosos al usar las palabras y el lenguaje porque esas palabras y ese lenguajele dan el tinte a todo, incluso a cómo brindamos cuidados a los pacientes.

Aquí se ven las cifras de supervivencia y con los mismos obstetras para el mismoestudio. Si les preguntan, ¿crees que un neonato nacido con vida llegaría a estarvivo a la semana de vida? Solo 25% dijo que el 50% estaría vivo. La gran mayoríaconsideró que no estarían con vida a la semana. Así que volviendo…realmentecreo que proviene de los datos, es un concepto erróneo. La mayoría de estosbebés si les brindamos cuidados básicos, sobre la base de los datos encontrados,estarían con vida. 50% estarán con vida a la semana de nacer.

Entonces, y los neonatólogos? Es decir, my equipo tampoco es inocente en estotampoco. No quiero solamente criticar a los obstetras aquí. Es decir, quierotambién recriminar a los neonatólogos. Este es un estudio realizado por Perlman.Jeff envió esta app del estudio. Esto se hizo en 2008, se estudió un caso de unbebé con trisomía con un “defecto cardíaco”…no se clasificó, no se detalla de quétipo de defecto cardíaco se trata-lo que me da a entender que de por sí hay unproblema con la hipótesis- porque creo que si queremos ser razonables, yestamos hablando de un bebé con T18, y a eso le agregamos un defecto cardíacocomplejo… es muy distinto a hablar de un bebé con una pequeña CIV, o quizásuna CIV que precisa corrección por banding más adelante si no se quiere repararpor completo…esos son pacientes muy diferentes! Sin embargo, hizo la pregunta, dijo:¿cuántos harían resucitación? 44% dijeron que sí, 56% dijeron que no. Luego preguntó: ¿por qué harías o no harías resucitación? La gran mayoría dijo que solo resucitarían a pedido de la madre. Y luego se desglosó la respuesta, pero la minoría dijo que resucitarían porque pensaban que los bebés podrían sobrevivir o tendrían la chance de sobrevivir. Y querían evaluar a los bebés después de nacidos y ver cómo salía todo.

Así que lo fascinante de este estudio no es tanto la información en sí, no creo quenadie esté asombrado por estos datos, que la mayoría de mis colegas dirían“queremos resucitar a un bebé con T18 por un motivo razonable”. Lo que asombraes en realidad el artículo y el modo en el que fue escrito. Todo el artículo para míes un poco ofensivo. Porque lo que Jeff dice es que NOSOTROS basados enestos datos, NOSOTROS, usando el pronombre colectivo para representar a todoslos neonatólogos, hemos abandonado nuestros principios y no estamoscumpliendo los deseos de los padres de que se haga todo lo posible y estamosrenunciando a nuestra responsabilidad de cubrir bienestar del bebé- quesiguiendo el mismo argumento- tampoco menciona que debemos ofrecer cuidadospaliativos que sería grandioso, o permitirles morir y no ofrecer ningunaintervención…porque es un síndrome mortal…usa el término mortal al menos 5 o6 veces en el artículo.

¿Y qué pasa con aquellos como nosotros que trabajamos en la primera línea?Estos son enfermeros y pasantes. Donde ven Peds y Ob, esos son residentes,esos son pasantes, no es el personal. Y pueden ver enfermeros de médicos,enfermeros de UCIN y enfermeros de hospitales de niños, enfermeros de centrosde derivación y enfermeros de pediatría…y lo que ELLOS piensan sobre losdiferentes síndromes cuando se les pregunta: ¿interrumpirías tu embarazo? Yestas son las respuestas, los porcentajes. Cuando vemos T18, 75% en término deresidentes obstétricos y 74% de residentes pediátricos interrumpirían suembarazo. Así que claramente existe una creencia personal de parte de un grupo-ciertamente en EEUU- de profesionales de la salud que tienen claras ideas de loque harían con este tipo de embarazo y sin duda creo que esta mentalidad estádirectamente relacionada con el modo que se brinda atención a estos pacientes.

De la misma manera, me parece perturbador como pediatra y neonatólogo, ycomo padre de un hijo con Síndrome de Down, que 73% de los obstetrasinterrumpirían un embarazo con diagnóstico de Síndrome de Down…Por eso digoque está directamente relacionado con el modo que se brinda atención a estospacientes y les quiero dar evidencia a modo anecdótico de ello. Y vuelvo al temadel lenguaje. Quiero hablar del lenguaje que usamos para presionar a los padres ainterrumpir el embarazo y para presionar a los padres a no resucitar o realizarintervenciones de manera realmente activa sobre cada bebé.Y, ojo, que no estoy diciendo que debamos intubar y realizar cirugías en todos los bebés.

Pero hablode abrir la posibilidad a los cuidados básicos: por ejemplo sondas nasogástricas oquizás una sonda de gastrostomía, u otro tipo de cuidado que se encuentrandisponibles para bebés de 24 semanas de gestación, como los bebés que yamencioné. Cuidados que ni siquiera se nos cruza por la cabeza brindar a este tipode pacientes con trisomía. Y luego, en cuanto al neonato, un ginecólogo mepreguntó si tenía hijos y le contesté que tenía una hija de alrededor de 9 meses enese momento, con T18 completa. OH!, dijo con tristeza reflejada en su rostro, asíque estás contando los días que le quedan…Un neonatólogo me dijo que nadiecon T18 había sobrevivido. Lo oí en repetidas ocasiones de colegas míos. Leshabían dicho que nadie sobrevivía o que había un bebé que sobrevivía. Nosenteramos del diagnóstico T18 días antes de partir a África. Nos dijeron “noimporta donde ocurra el parto. El desenlace será el mismo para el bebé, ya sea enun hospital de elite o en el medio del monte africano”.

Por lo que la pregunta paramí y lo que me sentí obligado a hacer para esta conferencia es, en realidad,pensar en esto: ¿por qué somos así los profesionales de la salud? ¿Por qué leshablamos de este modo a nuestras familias? ¿Por qué no hemos sidotransparentes? ¿Por qué les damos información errónea? Y creo que hay algunasrazones-no creo que sean todas las razones- pero las tengo enumeradas aquí.

Creo que MI excusa es que así me enseñaron en la universidad. Es lo único quesabía. No quería hacer nada malo. No quería hacer daño…Es decir, yo creía queestaba haciendo algo bueno! Es decir, todos ellos morían! Quería evitar el dolor delas familias. Creía que era lo correcto. Y eso era lo que me habían enseñado,muchos de nosotros no hemos visto un niño con trisomía sobrevivir. ¿Cómo puedeser esto posible? Ese artículo es raro. Un pequeño centro medico… ¿cómo podríaalguien…? Incluso 10%, 15%..Eh,eso no es en realidad letal pero no he visto nisiquiera el 1%, entonces, ya saben, ¿cómo podía ser posible?Creo que para otros colegas existen otros motivos que llevan a estecomportamiento. Creo que para algunos, la discapacidad mental y el sufrimientoson una misma cosa. Entonces si tienes una discapacidad o trastornos mentalescon retraso cognitivo, eso equivale al sufrimiento. Y trabajan desde esa premisa. Entonces creen que traer al mundo a un bebé que tendrá graves discapacidadesen el desarrollo, equivale a una vida de intenso sufrimiento y consideran que ellosestán haciendo lo correcto. Creo que ellos honestamente opinan eso. Consideroque lo que ellos no saben es la increíble dicha que estos niños traen a nuestroshogares y creo que ellos no entienden que estos niños son más perfectos de loque jamás serán. No creo que ellos entiendan que NORMAL es un ciclo de lavado,no describe a la gente. Creo que no entienden eso.

Considero que algunos son bastante paternalistas. Creo que algunos se sientenasí-bien intencionados, pero mantienen muy marcada su creencia y se hace casivehemente, no quiero decir violento; pero cuando hablas con familias que intentanobtener cuidados para sus hijos, los médicos-algunos de nosotros-nos plantamosy simplemente no lo permitimos! Hay una gran brecha de distancia! Y no sé cómoacortarla.

Así que pienso que las palabras lo dicen todo. El lenguaje lo explica todo. Ytenemos que darnos cuenta de que al final de cuentas, estamos luchando por lasvidas de estos maravillosos y bellos niños que quizás tengan una vida muy corta ylimitada. Quizás vivan uno o dos días. O quizás más tiempo. Pero son vidasvaliosas y llamarlos incompatibles con la vida, anomalías fetales mortales, decirque son letales denigra su identidad, los valores que estos niños nos ofrecen. Y loque es más triste aún es que no vemos lo que nos han traído. El hecho queusamos este lenguaje y no lo podamos ver, habla más de nosotros que de ellos.Creo que un lenguaje más apropiado sería decir que sus vidas son limitadas,ciertamente tienen una vida limitada, y no podemos prometer que estos niñoscumplan 5, 10, 15 años y que caminen. Tendrán severos retrasos, tendránproblemas, pero debemos informar al respecto a las familias con toda lainformación para que puedan tomar decisiones.

Creo que subyace no tanto la idea de que el bebé morirá inmediatamente porqueeso está claro. La gente comienza a entender que estos pacientes sobrevivenpoco. Sí es un comentario más relacionado con los temas de calidad de vida. Creoque se refiere más al hecho de que hay gente que realmente cree no necesitamoso queremos niños y adultos con discapacidades y problemas de desarrolloseveros. Porque son una carga, una carga para las familias, y quizás sea bienintencionado intentar apoyar a las familias. Pero al final, creo que la decisión ladeben tomar las familias.

Entonces lo que tenemos en la actualidad es gestión médica típica.Creo que enmuchos lugares, para T13 y T18, hay grupos de nosotros en esta sala, y en todo elmundo que intentan mejorar las cosas. Lo que sucede finalmente cuando tratantodos las T13 y todas las T18 de la misma manera es que las terminan metiendoen la misma bolsa, en un diagnóstico que es mortal, y lo mortal trae muerte.Cuando algo es mortal, se etiqueta como mortal, lo tratamos como mortal,terminará produciendo la muerte! NOSOTROS tenemos ESE poder! Y esacapacidad. Y el hecho es que un bebé con T18 sin defectos cardíacos que quizásno pueda comer pero se alimenta por sonda, y un bebé con una herniadiafragmática, son dos bebés muy diferentes. Y ninguno de nosotros en esta salapodría decir que son iguales. Necesitamos estudiar a estos bebés como individuosy advertir que así como las estadísticas amplias del cáncer no reflejan lo que sucede en cada paciente por separado, tampoco las estadísticas de supervivencia
pueden etiquetar a este diagnóstico como mortal.

Así que pienso que algo que debemos tener en cuenta cuando salgan de esta salay analicen datos y consideren su práctica médica, es la noción de la profecía de laautorrealización, que ha salido a la luz y resplandece con T13 y T18. Y lo que diceesta profecía de autorrealización es que una falsa descripción de unacircunstancia evoca comportamientos que hacen que el concepto falso original sehaga realidad. Por lo que la validez engañosa de la profecía de la autorrealizaciónhace perpetuo el reino del error. Y en este caso es mucho peor que un reino delerror, porque hace perpetuo el reino de la muerte temprana. Así que los neonatoscon un diagnóstico prenatal tienen una variedad de diferentes necesidades y loque en general hacemos al discutir estos casos en las publicaciones es hablar delas intervenciones agresivas vs las no agresivas. El desafío está en que cuandotenemos bebés en estos estudios, muchos de los cuales son diagnosticadosdespués de nacidos, lo que sucede cuando llega el diagnóstico- cuando no seconoce prenatalmente- es que en general, se detiene la atención del paciente…

No existe ningún estudio que realmente separe a los bebés a quienes solo se lesbrindó cuidados paliativos. No existen estudios que los separen, ni siquiera en unestudio de mi propia institución publicado por uno de mis colegas …ok,¿qué pasacuando se tiene el diagnóstico de un bebé? ¿Le quitamos la atención médica?Esos bebés son agrupados en cuidados agresivos porque quizás hayan estadocon respirador, quizás hayan recibido líquidos por vía intravenosa, y luegoobtuvieron el diagnóstico y se les quitó toda atención médica. Entonces semueren. Y entonces, cuando se les quita ese sostén, los bebés mueren. Cuandoen esa etapa ya están en un estado crítico. Y esos casos no se separan en laliteratura.

Al final, aquí es donde terminamos con los padres en el viaje de las trisomías.Creo que es un lugar horrible en el cual ubicarse. Es…tienes una experienciadifícil por un embarazo de alto riesgo que se ha destruido, y luego debesenfrentarte con interacciones muy muy difíciles del otro lado, con una variedad depersonas, desde profesionales de la salud hasta familiares que no comprenden,que están leyendo diferente literatura. Es muy muy difícil. Y es algo que los dejaliteralmente solos y aislados como pareja o como mamá. Porque simplemente nohay ayuda. Y no hay nadie que quiera realmente hablar y ser abierto sobre cuál esel posible potencial del síndrome, y hablar con un lenguaje general que nomencione las palabras mortal o letal. Y creo que la gente en esta sala debe salircon esto hoy para realmente intentar el cambio de actitud.

Entonces, mi trabajo en los últimos 5, 6 años ha sido en realidad apoyar y brindarconsultoría a las familias del mundo de las trisomías y otros diagnósticosprenatales difíciles y desafiantes. Muchas de las familias las encuentro enFacebook. Podría ganar un buen sueldo si me pagaran por sentarme en Facebookcomo consultor para familias T13 T18 que no encuentran a nadie que les brindeconsejos médicos razonables. No hay ninguna duda sobre ello. Tuve que agregarun plan de llamadas internacionales en mi teléfono porque después del primermes o del segundo de realizar esta tarea, fue claro que esto iba a ser un procesoen el que me involucraría mucho más y requiere de mucho tiempo y la gentenecesita ayuda! Y no la estamos brindando! Entonces lo que hago cuando hablocon las familias es intentar ser honesto.

Entonces, después de escuchar sushistorias, sus experiencias, el nombre de sus bebés, después de felicitarlos-muchos de ellos no han recibido felicitaciones por el nacimiento de sus hijos y eshorrible tener que oírlo de un desconocido por teléfono-después de todo eso,intento comprender cuáles son sus deseos para su bebé.¿Quieren llegar a quenazca con vida? ¿esperan más después del nacimiento? O no? y luego, explicolos problemas relacionados con lo mencionado.Trato de hablar sobre el valor deun diagnóstico de vida limitada e intento ofrecer esperanza cuando hay esperanzade supervivencia. Creo que siempre hay esperanza para los bebés- quizás solovivan 2, 3 o 4 días- Hay enormes esperanzas y belleza, y puede haber un amorincreíble si podemos dejar en claro que existe. Pero cuando hay esperanza paralos cuidados médicos reales, también les hablo de ello. El desafío a veces está enhacer disponible ese cuidado y llevar a las familias a los entornos en dondepuedan recibir esa atención, así que incluso en EEUU luchamos por eso. Hayciertos lugares e instituciones que sabemos son más “amigos de las trisomías” conrespecto a otros.

Creo que hay muchas oportunidades para trabajar en esta área. Con T13 y T18-yalo mencioné antes- no creo que sepamos la historia natural de los niños con estossíndromes y su alcance.No lo sabemos porque no nos ha interesado estudiarlo.Hemos estado tan ocupados en encasillarlos y etiquetarlos como anomalíasfetales mortales o letales, que sinceramente, no sabemos su historia ni de lo queson capaces de lograr. Hay grandes oportunidades de investigación aquí y hehablado y estoy dialogando con varios colegas sobre este tema. Sobre los planesde parto, el tipo de parto. Se habla de esto todo el tiempo. La cesárea vs el partovaginal. El uso de corticoides prenatales en bebés con trisomías, ciertamente sison prematuros- y dicho sea de paso, muchos obstetras traen al mundo a bebésprematuros con trisomías y no les administran corticoides que sí indicarían paraotros bebés

¿Se necesitan cuidados paliativos? Y oirán de algunos profesionales increíblesque están desarrollando increíbles cuidados paliativos, y cómo podemos mejorar yhacer más accesibles esos cuidados paliativos para quienes desean esa vía quequizás sea la vía preferida para su bebé dados algunos de los problemas quepueden llegar a tener.

Cuando hay incertidumbre acerca de la vida de un bebé y sus padres no estánseguros de qué quieren hacer, les diría que consideren la posibilidad deacompañara a su bebé. Entonces si dicen “mi bebé tiene T18 pero no estábamosseguros por lo que vimos en la ecografía, si había o no un defecto cardíaco,quisiéramos continuar y preservar a nuestro bebé con vida.” Yo les contesto,“bueno, estabilicen a su bebé y entonces podremos continuar y evaluar el futurodel bebé. Eso es posible y se puede hacer.”

De esta persona que veía así a las T13 y T18, yo he llegado a otro plano muydiferente. Creo que ESTAS son las personas con T13 y T18 de quienesdeberíamos tener fotografías pero no las tenemos. Estas fotos no están en loslibros. Es decir, estos son todos los bebés T13 y T18 que han vivido más de 3meses, una variedad de edades aquí. Creo que he mencionado los desafíos queafrontamos con estos bebés y lo que debemos considerar con respecto a lainvestigación. Quiero mencionar la apnea central que se atribuye a muchos deestos bebés. No estoy seguro de si todos sufren de apnea central y la llamamosasí desde los años 60 sin documentarla ni investigarla en realidad. ¿es unproblema de las vías aéreas? ¿Es apnea obstructiva? ¿son convulsiones? Esto esalgo que se está comenzando a analizar en la nueva literatura. Y luego, intentartan solo investigar los mejores cuidados para estos bebés.

Estas vidas valen la pena. Barb tiene 37 años con trisomía, Mathew murió con dosdías de vida. Y creo que todas estas personas tienen derecho a vivir. Creo que loque debemos recordar es que lo que hacemos como médicos y comoprofesionales de la salud es un don. Fuimos bendecidos con una profesión deservicio y el amor debe ser parte de ese servicio. Los médicos no hablamos delamor. Quiero alentarnos a hablar con los jóvenes médicos, con nuestros jóvenespasantes, o con nuestros jóvenes enfermeros sobre el papel del amor y el cuidadode sus pacientes. Es un increíble privilegio estar involucrado con una familia comoesta en el momento más difícil de sus vidas y ser un invitado en esa historia. Y uninvitado nunca debe ser grosero, y un invitado siempre debe respetar a suanfitrión.

Esto lo escribió Jean Vanier, fundador de L’arche que quizás mucho de ustedesconozcan pero es un número de comunidades para discapacitados en todo elmundo. Hay 200 comunidades o más en la actualidad. Y creo que estas sonsabias palabras: “amar a alguien es mostrarles su belleza, su valor y suimportancia”. Gracias.